SANS ASSOCIATION SYNDROMIQUE

• Aplasie complète du labyrinthe : aplasie de Michel
• Aplasie cochléaire
  • Pas de cochlée – vestibule et CSS normaux ou malformés
• Cavité commune entre le labyrinthe ant et post
• Partition incomplète de la cochlée : dysplasie cochléaire
  • Cochlée de taille à peu près normale mais partition incomplète
  • Type I : absence complète de partition, pas de modiolus, pas de interscalar septa, cochlée ressemble à une formation kystique sans partition, vestibule le plus souvent dilaté, rarement dilatation de aqueduc
  • Type II : Mondini tour basal de la cochlée normal aspect kystique de second tour et de l’apex de la cochlée par confluence (partie apicale du modiolus et des septa sont absents) associée à – dilatation de l’aqueduc du vestibule – vestibule normal (rarement un peu dilaté)
  • Type III : correspond à la malformation de la cochlée trouvée dans les surdités liées à l’X. Modiolus complètement absent mais interscalar septa présent cochlée directement en continuité du CAI (pas en antero-lateral)
• Hypoplasie cochléaire
  • Cochlée hypoplasique – vestibule et CSS normaux ou malformés
  • 3 types I – II – III
• LVAS (large vestibule aqueduc Sd)
  • Dilatation de l’aqueduc du vestibule isolée ?
• CAI étroit

Syndromes

Syndrome de Pendred

• Goitre thyroïdien
• Hypothyroïdie
• Surdité de perception congénitale
  • Malformation de l’oreille interne
  • Dilatation bilatérale de l’aqueduc du vestibule
  • Avec dysplasie cochléaire
  • = vrai Mondini bilatéral
• DFNB4

Syndrome de CHARGE

• Colobome
• Malformations cardiaques
• Atrésie choanale
• Retard de croissance et/ou retard mental
• Hypoplasie génitale
• Anomalies des oreilles et/ou surdité
  • Agénésie des CSC
  • Hypoplasie du vestibule
  • +/- malformation de la cochlée
  • +/- hypoplasie de nerfs crâniens en particulier du VIII

Branchio-Oto-Renal syndrome BOR

• Kystes ou fistules branchiaux
• Anomalies de l’oreille interne
• Anomalies rénales
  • Dilatation de l’aqueduc du vestibule
  • Hypoplasie cochléaire